Миналата година учени разкриха най-пълната безпроблемна последователност на човешкия геном, създавана някога - но й липсваше едно малко парче: Y хромозомата. Сега най-малкият член на семейството на човешката хромозома е напълно секвениран, завършвайки пъзел, чието разрешаване отне три десетилетия.
Постижението може да разкрие тайни за мъжката плодовитост.
"Сега, когато имаме тази 100 процента пълна последователност на Y хромозомата, можем да идентифицираме и изследваме многобройни генетични вариации, които биха могли да повлияят на човешките черти и болести по начин, който не сме били в състояние да направим преди", казва Дилън Тейлър, a генетик в университета Джон Хопкинс и един от авторите на изследването.
Y хромозомата съдържа много повтарящи се последователности - включително няколко дълги палиндрома - които я правят до голяма степен "нечетима" досега.
Екипът попълни повече от 30 милиона "букви" в ДНК последователността, за да сглоби Y хромозомата в нейната цялост: всичките 62 460 029 базови двойки. Те също коригираха множество грешки в предварително секвенирани секции и откриха 41 нови гени, кодиращи протеини.
"Най-голямата изненада беше колко организирани са повторенията", казва Адам Филипи, компютърен учен в Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ.
"Почти половината от хромозомата е направена от редуващи се блокове от две специфични повтарящи се последователности, известни като сателитна ДНК."
Проучването е публикувано в Nature.