Международен екип от учени съобщи за пробив в разбирането на психичните заболявания. Генът GRIN2A може самостоятелно да предизвика психични разстройства, без да е необходима комбинация от множество мутации. Това поставя под съмнение дългогодишното схващане, че тези състояния са изцяло полигенни и се проявяват основно в зряла възраст.

Проучването е ръководено от Института по човешка генетика към Университетския медицински център в Лайпциг. Изследователите анализират данни от 235 души с доказани патогенни варианти на GRIN2A, като в крайна сметка оценяват 196 проби. Най-съществената информация идва от 121 участници с ясна психиатрична документация, много от които са деца и тийнейджъри - средната възраст в кохортата е 12 години.

Учените разделят участниците на две групи - носители на "null" вариант, който напълно нарушава функцията на гена, и носители на т.нар. мисенс-мутация, които променят, но не изключват протеина. Резултатите са категорични. Сред 84-те участници с null варианти, 23 души - близо 27% - вече са диагностицирани с психично разстройство, въпреки ниската средна възраст. Най-чести са депресивните състояния, тревожните разстройства и ранните психотични прояви. При мисенс-групата подобни диагнози са едва при двама от 37 участници, което подчертава шесткратно по-високия риск при null варианта.

Според проф. Йоханес Лемке от Лайпцигския медицински център това прави GRIN2A "първия известен ген, който сам по себе си може да причини психично заболяване".

Екипът сравнява резултатите със сведения от финландската национална база данни FinRegistry, обхващаща над пет милиона души. Децата с GRIN2A-null вариант са 87 пъти по-склонни да развият психоза до 12-годишна възраст и над 12 пъти по-склонни да развият разстройство на настроението. Психоза в толкова ранна възраст е изключително рядка в общото население, което прави тези статистики сред най-високите регистрирани в областта на психиатричната генетика.

GRIN2A отдавна е свързван с епилепсия и нарушения в развитието на речта, но в рамките на проучването учените откриват шест случая, при които такива неврологични проблеми липсват. Въпреки това при тях се проявяват тежки психиатрични симптоми, което подсказва, че генът може да влияе пряко на функционирането на NMDA рецептора - ключов механизъм в комуникацията между невроните.

Изследователите експериментално прилагат високи дози L-серин на четирима участници с GRIN2A-null мутации и психотични симптоми. Макар резултатите да не произлизат от контролирано клинично изпитване, всички пациенти показват подобрение - халюцинациите и параноята изчезват, а при един от тях намаляват и епилептичните пристъпи. Необходими са обаче допълнителни проучвания, за да се оцени дали тази добавка може да се превърне в реална терапевтична опция.

Макар психичните заболявания да се влияят от множество генетични и външни фактори, новото откритие ясно показва, че единичен ген може да бъде достатъчен за отключването им. Това отваря вратата за по-ранно генетично тестване при деца и потенциално - за по-точна превенция и лечение.

Проучването е публикувано в списание Molecular Psychiatry, част от групата на Nature.

ИЗБРАНО
ВВС с летящ старт за годината: За пръв път вдигнаха във въздуха F-16 редом до МиГ-29 (снимки) Днес
ВВС с летящ старт за годината: За пръв път вдигнаха във въздуха F-16 редом до МиГ-29 (снимки)
91475
Алек Болдуин коментира отношенията между Джон Ленън и Пол Маккартни Лайф
Алек Болдуин коментира отношенията между Джон Ленън и Пол Маккартни
4005
13 000 на тренировка: Маестрото се завърна на корта и напълни трибуните в Мелбърн Корнер
13 000 на тренировка: Маестрото се завърна на корта и напълни трибуните в Мелбърн
5668
Рекорд в столична банка: Клиент е внесъл 266 000 монети на стойност над 169 000 лв. Бизнес
Рекорд в столична банка: Клиент е внесъл 266 000 монети на стойност над 169 000 лв.
24987
Огромен град на маите бе открит насред мексиканската джунгла Impressio
Огромен град на маите бе открит насред мексиканската джунгла
18780
Българският паспорт е сред най-влиятелните в света за 2026 г. Trip
Българският паспорт е сред най-влиятелните в света за 2026 г.
5549
Безопаснo ли е хартията за печене да се използва в уредите за бавно готвене Вкусотии
Безопаснo ли е хартията за печене да се използва в уредите за бавно готвене
2100
Новолуние на 18 януари: Как ще се отрази на живота ви? Zodiac
Новолуние на 18 януари: Как ще се отрази на живота ви?
457
Студено време и температури под минус 10 в следващите дни Времето
Студено време и температури под минус 10 в следващите дни
4857