AI може да открива генетични мутации

Изкуственият интелект на Google DeepMind показва ниво на разбиране за ДНК, което хората нямат

Снимка: iStock by Getty Images/Guliver Photos

AI може да открива генетични мутации

Изкуственият интелект на Google DeepMind показва ниво на разбиране за ДНК, което хората нямат

10:45 | 22 септември 2023 | Редактор : Стоян Гогов 2 1091 Снимка: iStock by Getty Images/Guliver Photos

Изследователи от Google DeepMind твърдят, че са създали изкуствен интелект, който може да определи кои генетични мутации е вероятно да причинят заболяване, според ново проучване в списание Science.

Новият модел, наречен AlphaMissense, е адаптация на AlphaFold, пробивът на DeepMind, който през 2020 г. най-накрая разреши проблема със сгъването на протеините, който объркваше научната общност от години.

Според новото проучване AlphaMissense е "фино настроен" на генетичната вариация "човек и примат". Той е специално обучен да идентифицира "миссенс" мутации или генетични мутации, които се случват в една буква от ДНК кода.

Въпреки че някои миссенс мутации са напълно доброкачествени - всеки човек има около 9000 миссенс алела в своята ДНК - други могат да причинят сериозно заболяване, като сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза и рак.

Въпреки факта, че миссенс мутациите и други аномалии на ДНК са основен двигател за определен тип болести, хората са успели да класифицират само 0,1 процента от миссенс гените като добри или лоши.

Според новото проучване на DeepMind, този нов AI модел е успял да идентифицира зашеметяващите 71 милиона миссенс мутации и оттам е успял прогнозно да класифицира 89 процента от тези вариации като "или вероятно доброкачествени, или вероятно патогенни".

Оттогава десетки милиони от тези прогнози са включени в обширна онлайн база данни за лекари, генетични изследователи и други диагностични експерти, които според Google се надяват да могат да използват този нов ресурс за намиране и диагностициране на различни заболявания.

"Днес пускаме каталог на "мисенс" мутации, където изследователите могат да научат повече за ефекта, който могат да имат", написа DeepMind в блога си във вторник, добавяйки по-късно, че "използвайки AI прогнози, изследователите могат да получат предварителен преглед на резултатите за хиляди протеини наведнъж, което може да помогне за приоритизиране на ресурсите и ускоряване на по-сложни изследвания."

Новината беше посрещната със смесени реакции от научната общност.

Някои хора, като Юън Бърни, заместник-генерален директор на Европейската лаборатория по молекулярна биология, заяви пред BBC, че AlphaMissense е "голяма стъпка напред", твърдейки, че моделът "ще помогне на клиничните изследователи да приоритизират къде да търсят, за да открият области, които биха могли да причинят заболяване ."

Други, като Бен Ленър, старши ръководител на група по човешка генетика в института Wellcome Sanger в Обединеното кралство, бяха по-колебливи, казвайки пред The Guardian, че аспектът на черната кутия на технологията го притеснява.

"Едно притеснение относно модела DeepMind е, че е изключително сложен", каза Ленър пред The Guardian. "Модел като този може да се окаже по-сложен от биологията, която се опитва да предскаже", добави той, отбелязвайки, че тъй като лекарите наистина не разбират как всъщност работят модели като AlphaMissense, използването на техните прогнози за извършване на диагностичен избор може да се окаже проблемно.

Трети считат, че Google преувеличава медицинската ефикасност на своя нов продукт.

Мнението на научната общност е, че времето ще покаже, доколко голям е бил пробивът на Google и колко прецизно е маркирането на генетичните мутации, като "добри и лоши" от изкуствения му интелект.