Експеримент с отгледан в лаборатория мозък обръща ефектите на гена, свързан с аутизма
Генна терапия може да обърне ефектите на болестта
Експерименти с отгледани в лаборатория човешки мозъци е довела до нови разбирания за аутизма и това как той може да се лекува. УЧените са концентрирали работата си върху генетична мутация, отговорна за разстройството от аутистичния спектър, известно като синдром на Пит Хопкинс.
Изследователите са успели да възстановят загубените генетични функции чрез използването на две различни стратегии за генна терапия - намеквайки за възможността за лечение.
Синдромът на Пит Хопкинс е състояние на неврологичното развитие, произтичащо от мутация в ген за управление на ДНК, наречен транскрипционен фактор 4 (TCF4). Класифицирано в аутистичния спектър поради тежкото му въздействие върху двигателните умения и сензорната интеграция, това е сложно състояние, което се проявява с редица тежести.
Нещо повече, промените в гена TCF4 са свързани с други форми на аутизъм и различни състояния на неврологичното развитие, включително шизофрения. Въпреки ясното му значение за развитието на нашия мозък, ние знаем изненадващо малко за механизмите на гена.
Изследователи от Университета в Кампинас в Испания и Калифорнийския университет в Сан Диего (UC San Diego) са си поставили за цел да променят това, изучавайки работата на гените в среда, толкова близка до развиващия се мозък, колкото етично биха могли да получат.
Екипът е отгледал мозъчни органели от репрограмирани стволови клетки, взети от доброволци с диагноза синдром на Пит Хопкинс.
Учените са открили как точно мутиралият ген влияе на развиващите се мозъци. Крайният резултат е намаляване на количеството неврони в кората и спад в тяхната активност - два фактора, които биха могли да помогнат да се обяснят по-дълбоките разлики в мозъците с аутизъм или шизофрения.
Чрез изкуствено поддържане на този сигнал чрез целеви фармацевтични продукти, изследователите откриха, че могат да върнат поне част от невронното разнообразие и електрическата активност в кортикалните области на органоидите. Генетичното коригиране на TCF4 мутациите в тъканите също обръща ефекта на мутацията.
Учените ще продължат работата си по изследването, което се стреми да формира терапия против тази разновидност на аутизма.
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}
;void(0);){kind=link}